For Sabine Ulrich og hendes mand tog livet en pludselig drejning. Det var på det tidspunkt, de endelig fik en læge til at lytte og til at tage den blodprøve, der skulle til for at finde ud af, om deres ældste søn, Magnus, havde den sygdom, de havde mistanke om. Magnus er i dag 14 år gammel og lever med Duchennes muskeldystrofi (DMD). Lyt til Sabines beretning.
Da Magnus var tre år gammel, lagde Sabine Ulrich mærke til, at hendes søn havde svært ved at løbe og ikke kunne gå op ad trapper. Hun søgte på Google og fandt en organisation, der beskrev en patientgruppe med de samme udfordringer som dem, Magnus oplevede. Den læge, de gik til, afviste forældrenes bekymringer – deres søn var bare lidt forsinket i sin motoriske udvikling.
– Men min mavefornemmelse sagde mig, at der var noget, der ikke stemte. Efter det tredje besøg hos lægen fik vi endelig taget den blodprøve, der viste, at Magnus efter al sandsynlighed havde diagnosen DMD, hvilket senere blev bekræftet af en gentest. Da gik vores liv helt i stykker,” fortæller Sabine.
Vi havde konstant behov for hjælp
Den sjældne sygdom Duchennes muskeldystrofi (DMD) rammer hovedsageligt drenge og forårsager langsomt fremadskridende muskelsvaghed. I dag sidder Magnus i kørestol og kan ikke klare sig uden hjælp fra sine forældre eller en personlig assistent. I det gamle hus uden for København, hvor familien bor, fik de offentlig støtte til en tilbygning til huset i stueetagen, som nu fungerer som soveværelse og badeværelse for Magnus.
– Vi må kæmpe for at få de hjælpemidler og den assistance, Magnus har brug for, så han kan leve et så normalt liv som muligt. I skolen har han en personlig assistent, men derhjemme får vi kun hjælp otte timer om måneden. Det er hårdt. Men for Magnus er det selvfølgelig endnu hårdere – det er ikke nemt at være teenager og helt afhængig af andre, også for at gå på toilettet.
En glad dreng
På trods af et liv, der er præget af begrænsninger, er Magnus en glad og social dreng, der kan gå i almindelig skole og hænge ud med sine venner. Sabine fortæller, at familien altid har levet et aktivt liv i naturen, og hun er glad for, at Magnus kan gå til spejder, og at han dyrker parasport-skydning.
– “Magnus er faktisk dansk mester i para-shooting i sin aldersgruppe,” siger Sabine stolt.
Sabine og hendes mand er også fast besluttede på at se lyst på fremtiden. De ønsker ikke at bekymre Magnus og fortælle ham, at der i øjeblikket ikke findes noget lægemiddel mod hans sygdom.
– Det ville have hjulpet, hvis vi ikke skulle gøre alt arbejdet selv, og hvis der var ressourcer til mere forskning og behandling. Men vi siger til Magnus, at han ikke skal bekymre sig, at vi altid er her for ham,” slutter Sabine.
DK-DMD-0209
