Årsagen er Duchennes Muskeldystrofi – også kaldet DMD. En yderst sjælden muskelsvindsygdom, der hovedsageligt rammer drenge allerede i 4-5 års alderen, og som hører til blandt de absolut mest alvorlige genetiske neuromuskulære sygdom hos børn.
Hvert år bliver der født cirka 5 drenge med DMD i Danmark – og der er i alt 180 der har sygdommen i dag. Sygdommen opstår i barnealderen, og de første tegn kan ofte ses allerede i barnets første leveår. Det kan være at barnet har svært ved at lære at gå eller går senere end jævnaldrende børn, det kan have en dårlig balance og tendens til at falde samt have svært ved at rejse sig fra gulvet uden at bruge armene. De fleste børn med DMD lærer heller ikke rigtigt at løbe og har svært ved at gå på trapper.
I sådanne tilfælde henvises forældrene ofte til børneafdelingen for at gennemgå en række undersøgelser. En af dem, der har stort kendskab til diagnosticering og behandling af DMD er overlæge på BørneUnge Afdelingen på Rigshospitalet, Alfred Peter Born:
”Ud over de tydelige motoriske udfordringer der indikerer DMD, kan man også undersøge barnets muskelmarkører, der i tilfælde af DMD vil vise et markant muskelhenfald. På denne måde kan man hurtig få en indikation for, om det kan dreje sig om DMD.”
Alfred Peter Born
Overlæge på BørneUnge Afdelingen på Rigshospitalet
Ifølge Alfred Peter Born er det afgørende, at diagnosen stilles så tidligt som muligt, så man kan iværksætte den nødvendige behandling:
”DMD er en progredierende sygdom. Det vil sige, at symptomerne bliver værre som sygdommen skrider frem. Det betyder også, at vi ikke kan helbrede børn med DMD, men vi kan bremse tabet af muskelkraft og dermed forlænge barnets gangfunktion, der ellers typisk ville blive tabt omkring 8-10 års alderen. Men en tidlig diagnose er også vigtig, da sygdommen påvirker hjertet med risiko for at udvikle hjertesygdom og få hjertesvigt. Derfor starter vi typisk omkring 10-års alderen med hjertesvigtsmedicin.”
Behandlingens bagside
Medicinsk behandling med binyrebarkhormon – også kendt som steroidbehandling – er i dag standardbehandling for alle DMD-patienter. Det er i øjeblikket den eneste godkendte type medicin, der kan forsinke svækkelsen af musklerne og dermed hjælper den også med at nedsætte risikoen for rygskævhed og udsætte vejrtrækningsproblemer, der er en uundgåelig udvikling i sygdommen. Men der er også en række bivirkninger, forklarer Alfred Peter Born:
”Nogle af de alvorlige bivirkninger er voldsomme vægtstigninger samt påvirkning af væksten hos nogle patient, der dermed ikke bliver højere end 1.40-1.50 meter. Dertil kommer bivirkninger som knogleskørhed, adfærdsproblemer og grå stær.” Han fortsætter:
”Vægten kan vi stabilisere, men den hæmmede vækst kan være utroligt belastende for en ung gut, der så ikke ser helt så gammel ud som sine jævnaldrende. At behandlingen også kan forsinke puberteten, gør det heller ikke nemmere for de unge mennesker.”
Rehabilitering for et bedre liv
Et af de steder man kan få hjælp, både som patient og som pårørende, er RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (RCFM), der er et højspecialiseret hospital for neuromuskulær rehabilitering. De får patienter, der er diagnosticeret med de forskellige former for muskelsvind – herunder også DMD – henvist fra hospitaler og praktiserende læger. RCFM rådgiver og vejleder om muskelsvindsygdommen og følgevirkninger, og hvordan dette kan kompenseres eksempelvis i skoler i forhold til tilgængelighed og inklusion samt fagpersoner i kommunen i forhold til praktisk hjælp, hjælpemidler og andre former for støtte.
”Som navnet antyder, så handler det om rehabilitering. Om at gøre det muligt at leve et selvstændigt og meningsfuldt liv med sin diagnose,” forklarer Ulla Werlauff, fysioterapeut og Forskningsleder Ph.d. i RCFM. Og hun fortæller videre:
”Ud over den medicinske behandling har personer med DMD også behov for yderligere tiltag for at kunne leve deres liv med muskelsvind, på så lige vilkår som muligt med deres jævnaldrende. Rehabiliteringen indebærer derfor også hjælp til at kompensere for de funktionsnedsættelser, der opstår. Det kan helt konkret være i form af praktisk hjælp til ting, man ikke selv kan gøre som følge af den nedsatte muskelkraft såsom at gå i bad eller tage tøj på, men det kan også være i form hjælpemidler – eks. en kørestol, der kan kompensere for den manglende evne til at gå og en respirator, der kan hjælpe med at trække vejret, når det begynder at blive svært. Og her kan vi som specialister, der kender sygdomsudviklingen, hjælpe med råd og vejledning.”
Ulla Werlauff
Fysioterapeut og Forskningsleder Ph.d. i RCFM
Fremtiden er lovende
RCFM har et tæt samarbejde med de fagpersoner, der er involveret i den enkelte DMD-patients liv og hverdag. Derudover er de en del af et internationalt samarbejde, der arbejder for at forbedre behandlingen og rehabiliteringen. Blandt andet gennem forskning og vidensdeling. Og Ulla Werlauff ser overordnet positivt på fremtiden:
”Den teknologiske tidsalder, hvor vi har digital adgang til stort set alt, har betydet meget for mennesker med en fysisk funktionsnedsættelse som DMD – og gjort det muligt at deltage på mere lige fod med andre. Dertil kommer at behandlingen og rehabiliteringen er blevet bedre, og gennemsnitsalderen for personer med DMD er i dag væsentlig højere end tidligere; I RCFM har vi således i dag langt flere voksne end børn med DMD. Men der er stadig udfordringer, og vi skal hele tiden følge med og lære af de mennesker, der har muskelsvindsygdommen tæt inde på livet. For hvordan er det, når man bliver man ældre med en diagnose som DMD. Får man problemer med smerter? Vil der komme flere følgesygdomme? Og hvordan leves livet med uddannelse? Beskæftigelse? Familie og venner?
Hun bakkes op af overlæge Alfred Peter Born:
”Jeg ser bestemt en positiv udvikling på området. Der er en bedre rehabilitering, bedre respirationshjælp og generelle standarder for behandling, der betyder, at patienterne bliver stabiliseret i højere grad end tidligere. De patienter jeg ser i dag, har det væsentligt bedre end for 20 år siden, hvor de var meget påvirkede af sygdommen. Og så er det jo et område der forskes utroligt meget på, og selv om man endnu ikke har haft det gennembrud, som man har håbet på, så er der absolut håb,” slutter han.
Redaktionelt indhold
