Få kender til den sjældne sygdom arginasemangel

Få kender til den sjældne sygdom arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forringet livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er vigtigt at øge kendskabet til sygdommen, som let kan forveksles med f.eks. cerebral parese. “Problemet er, at sygdomssymptomerne ikke er så tydelige, og desuden kommer de gradvist,” siger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef for medfødte stofskiftesygdomme hos lægemiddelfirmaet Immedica Pharma.

Arginasemangel er en arvelig sygdom, der skyldes en medfødt defekt på genet, der koder for enzymet arginase. Hos personer med mangel på dette enzym ophobes arginin i kroppen, som normalt skal nedbrydes, og udskilles i urinen. Ophobningen fører til symptomer som spasticitet, kramper, manglende evne til at kontrollere sine bevægelser og nedsat intellektuel evne. Børn med sygdommen har ofte forsinket udvikling og forsinket vækst.

“I Norden er der meget få patienter, men studier viser, at der burde være flere”, siger Mattias Rudebeck.

Mattias Rudebeck

Global medicinsk chef for medfødte stofskiftesygdomme hos lægemiddelfirmaet Immedica

Symptombilledet kan forveksles

Globalt har man set at sygdommen ofte forveksles med andre diagnoser. Årsagerne til det kan være, at sygdommen overses ved nyfødtscreening, eller at den endnu ikke er inkluderet i landet, hvilket er almindeligt i Europa. En anden årsag kan være at personer med arginasemangel, ofte får en forkert diagnose i starten. På grund af fællestræk i symptombilleder kan den første diagnose være cerebral parese eller arvelig spastisk paraparese. Noget der dog adskiller arginasemangel er, at det er en progressiv sygdom, og personerne bliver gradvis dårligere med tiden.

“Det er selvfølgelig vigtigt at forsøge at få den rette behandling så hurtigt som muligt for at forhindre skader, der ikke kan helbredes. Tiden til den rette diagnose er derfor vigtig,” siger Mattias Rudebeck.

“For personer med ikke-typisk cerebral parese eller anden diagnose, der desuden gradvist bliver dårligere i deres sygdomsforløb og ikke udvikler sig, bør man overveje, om det kan være arginasemangel,“ siger Mattias Rudebeck.

En almindelig blodprøve, hvor man måler niveauet af arginin, kan nemt give svaret. Selv helgenomsekventering, hvor individets DNA analyseres, er blevet en stadig mere almindelig metode for tidligt stille den rigtige diagnose.

COM-003862