Duchennes muskeldystrofi rammer drenge

4-5 børn bliver årligt diagnosticeret med Duchennes muskeldystrofi (DMD), som er en sjælden muskelsvindsygdom. 

Det er primært drenge, der får sygdommen fordi de kun har ét X-kromosom, som de har nedarvet fra moderen. Milde symptomer kan i sjældne tilfælde ses hos piger og kvinder, der har sygdomsgenet. Omkring 170-180 danskere lever med DMD, hvoraf halvdelen er børn.

DMD opstår, når der er sket en mutation i dystrofin-genet, der sidder på X-kromosomet. Hos en tredjedel af børnene opstår sygdommen fra en spontan mutation i fosterudviklingen, en såkaldt de novo mutation. Mutationen forhindrer cellerne i at lave proteinet dystrofin, som er vigtigt, for at muskelfibrene kan fungere. Når dystrofin mangler, bliver musklerne gradvist nedbrudt.

Langsom motorisk udvikling

Malene Landbo Børresen, børnelæge på Rigshospitalet behandler børn med DMD. Hun fortæller, at børn med DMD til at begynde med har nedsat kraft i mave- og hoftemusklerne. Det betyder, at de har en langsommere motorisk udvikling end jævnaldrende.

“De første tegn på sygdommen viser sig ofte i 1-3-årsalderen. Symptomer, som forældre bør holde øje med, er, når deres barn har svært ved at lære at gå, bliver nemmere udtrættet, har nedsat balance og ikke mestrer at gå på trapper. Nogle er også sprogligt forsinkede,” oplyser Malene Landbo Børresen.

Når forskellen mellem jævnaldrende bliver for stor, bliver de ofte henvist til en børneafdeling, hvor de undersøges for årsager til den forsinkede motorisk udvikling.  

“Man kan udføre en test, der kaldes Gowers-manøvren, hvilket går ud på at observere om barnet kan rejse sig op fra liggende på ryggen fra gulvet uden at bruge sine hænder. Det kan et barn med DMD ikke, fordi hoftemuskulaturen ikke virker optimalt,” beretter Malene Landbo Børresen.

Tidlig diagnose er nødvendig

Ved mistanke om DMD tager lægen en blodprøve for at måle muskelenzymet kreatinkinase, idet forhøjet kreatinkinase ses ved nedbrydning af muskler og derfor er en indikation på DMD.

“Ved et højt kreatinkinasetal vil jeg udføre en genetisk undersøgelse, hvor jeg ser på hele genet for dystrofin og undersøger om der er ændringer i genet,” uddyber Malene Landbo Børresen.

Ifølge børnelægen er det væsentligt, at børnene får diagnosen tidligt, så de kommer i de rette hænder. Børnene bør starte i behandling med binyrebarkhormon, når de bliver 4 år. Denne behandling betyder, at tabet af gangfunktionen og behovet for støtte til vejrtrækningen udsættes med flere år. Efter diagnosticeringen sendes børnene til en hjerteundersøgelse, hvorefter de følger et fastlagt opfølgningsprogram.

“Det er vigtigt med en tidlig diagnose, fordi hjertet også bliver påvirket. Derfor kan børnene udvikle hjertesygdomme og få hjertesvigt. Det er nødvendigt at give hjertesvigtsmedicin, når de fylder 9 år,” oplyser Malene Landbo Børresen. Børnene får også tilbudt fysioterapi og hjælpemidler til deres hverdag.

Hjælpemidler til et længere liv

Ifølge Malene Landbo Børresen får cirka 50 % af børnene forstoppelse grundet en påvirkning af muskulaturen i tarmene. Op mod voksenalderen vil de have svært ved at spise selv, og mange får derfor lagt en sonde ind i maven. I takt med at børnene med DMD gradvist mister muskelkraft, får de brug for en kørestol og andre hjælpemidler.

Ifølge børneneurologen mister de fleste børn med DMD deres gangfunktion inden 12-årsalderen og ender med at blive kørestolsbrugere. Fra børnene de er 16 år, vil en stor del af dem have behov for vejrtrækningsstøtte. Tidspunktet er afhængigt af den enkeltes funktionsniveau og behov.  

En stor del af drengene vil ligeledes have psykiske og emotionelle problemer, nogle i form af autisme, andre ligger i den lavere ende af intelligensskalaen. En del drenge vil derfor få både fysisk og pædagogisk støtte i skolen.

Behandling af DMD

Duchennes muskeldystrofi er en kronisk sygdom, men der er mulighed for at forsinke tabet af muskelkraft. Medicinsk behandling er med til at forsinke progressionen af sygdommen og forebygge komplikationer. Det er ligeledes muligt at reducere de følgevirkninger, som opstår, efter muskelkraften bliver svækket.

“Der forskes stadig i bedre behandlingsformer for børn med DMD,” siger Malene Landbo Børresen.

Af Katrine Williams

DK-DMD-0205