For mange mennesker med en sjælden sygdom er hjælpen langt væk. Kendskabet til lidelsen er begrænset, i nogle tilfælde ikke eksisterende og behandlingsmulighederne ligeså.
Allerede i dagene før vi gik ombord på et fly til Europas hjerte – Bruxelles, var sommerfuglene i maven så småt begyndt at indfinde sig. Det hører sig til, når man er blandt pristagerne i EURORDIS Black Pearl Awards 2018. Det føles stort og uvirkeligt, at vi er blandt dem, som har fået lov til at tage i mod prisen i år og færdes blandt mennesker, vi ser meget op til, fordi de udretter mirakler for de mennesker, som lever med en sjælden sygdom. Jeg forbløffes, hver gang jeg tænker på, hvordan mange der har en sjælden sygdom, og hvor få som kender til de enkelte lidelser. Så indser jeg igen og igen vigtigheden af den internationale Rare Disease Day d. 28. februar, hvor vi alle hjælpes ad.
Menneskene bag de voldsomme tal
Nogle undrer sig måske over, at sygdommene kan kaldes for sjældne, når mere end 30 millioner mennesker i Europa er ramt. Det er flere, end vi er indbyggere i hele Norden. Hvis en sygdom har en forekomst på under 0,05% af befolkningen, klassificeres den som sjælden, og der findes mellem 6.000 og 8.000 af slagsen. Cifrene til side, er det vigtigste at tænke på, at der er mennesker og ofte børn bag tallene. Der er kun til få sjældne sygdomme udviklet medicin som helbreder eller lindrer – men de er også ofte degenerative, så symptomerne forværres gradvis med tiden.
Et af problemerne med en sjælden sygdom er at få stillet en diagnose – og den rette af slagsen. Forestil dig, at dit barn er sygt, og du besøger lægen. De undersøger barnet og tager prøve på prøve – og bagefter endnu flere prøver. Men de kan ikke hjælpe dig, for de ved ikke, hvilken sygdom det drejer sig om. Dette scenarie er ikke enkeltstående, for med sjældne sygdomme kan det tage år, før du er heldig nok til at støde ind i en læge, som kender lige præcis denne sygdom.
Børn er ofte ofrene
Ud af 10.000 børn findes 3 med en udiagnosticeret sygdom, der uanset hvor mange specialister, de bliver set af, ikke får en diagnose. Deres sygdom er simpelthen ikke opdaget af lægevidenskaben. Det er disse børn, min mand og jeg arbejder for at hjælpe. Vores tre yngste børn havde en udiagnosticeret sygdom og døde i aldrene 16, 10 og 6 år. Derfor stiftede vi Willefonden (Wilhelm Foundation på engelsk) med et mål om at sætte de udiagnosticerede sygdomme på dagsordenen. Vi ville arrangere en verdenskongres for at få specialisterne til at samarbejde.
Mange rystede på hovedet af os. Hvordan skulle to vingeskudte fugle få noget så stort til at flyve? Men i 2013 kontaktede vi Dr Gahl National Institutes of Health (NIH) i USA. Vores samarbejde har siden afledt 5 verdenskongresser og det internationale netværk Undiagnosed Diseases Network International (UDNI). I 2017 tog Undiagnoses Diseases Program (UDP) form i Sverige. Alle UDP’er i verden samarbejder i UDNI, og vi arbejder nu på at vore nabolande også skal have et UDP. I 2017 grundlagde EURORDIS og Ågrenska Sverige sammen NGO’en Rare Diseases i FN.
På Rare Disease Day d. 28. februar skal jeg gøre mit ypperste for at sprede viden om disse sjældne sygdomme.
