Sjældne sygdomme er medfødte, arvelige og kroniske. Vejen til diagnose er ofte lang og kompleks. Det kræver en særlig indsats samt faglige og teknologiske ressourcer. Nyt projekt vil forkorte diagnoserejsen.
På verdensplan anslås det, at der findes mellem 6.000-10.000 sjældne sygdomme. Man skønner, at der er 27-36 millioner patienter med en sjælden sygdom i EU. Et nyt projekt ‘Screen4Care’ er ved at indsamle viden om diagnosticering af personer med sjældne sygdomme. Projektet indgår i et større europæisk samarbejde med 35 partnere. Hensigten er at forkorte diagnosticeringsforløbet.
Kunstig intelligens og screening af nyfødte
‘Screen4Care’ består af to parallelle spor, heraf screening af nyfødte og anvendelse af kunstig intelligens. En udvalgt gruppe europæiske nyfødte vil blive genetisk screenet, for at lede efter genetiske markører, som indikerer sjældne sygdomme. Disse resultater undersøges også, hvordan de kan bruges i fremtiden.
Ved hjælp af kunstig intelligens skal personer med ikke-diagnosticerede sjældne sygdomme findes baseret på elektroniske sundhedsjournaler. En forskergruppe, ledet af lektor Richard Röttger, Institut for Matematik og Datalogi, Syddansk Universitet (SDU), skal arbejde med kunstig intelligens på projektet.
“Først og fremmest skal vi finde frem til data om sjældne sygdomme, som kan befinde sig i journalsystemer på hospitaler, specialklinikker eller researchinstitutter. Med denne data opbygger vi et såkaldt metadata-depot, som dog ikke lagrer data, men har adgang til det,” siger Richard Röttger.
Herefter bruges kunstig intelligens (maskinlæring) som ifølge Richard Röttger skal gennemgå det komplekse data og finde frem til mønstre, som kan indikere en specifik sjælden sygdom.
Richard Röttger påpeger, efter de har dannet sig et overblik over den indsamlede data, kan de skabe virtuelle modeller, som ideelt set kan identificere udiagnosticerede patienter med en sjælden sygdom og dermed kunne støtte læger med at finde den rette diagnose.
‘Symptomtjekkere’ som led i diagnose
SDU’s rolle er at være ansvarlig for etablering af maskinlæring-forløbet og metadata-depotet. Den tekniske del af projektet ledes af SDU, som også delvist er involveret i at bidrage til en datastandard, hvilket Richard Röttger fortæller, også er et delmål:
“Vi ønsker at udvikle en datastandard, baseret på eksisterende sundhedsdata, som er skræddersyet til behovene for håndtering af sjældne sygdomme.”
Efter de har etableret maskinlæringsteknikkerne, kan de træne algoritmer til udvalgte sjældne sygdomme. På baggrund af denne data vil de udvikle et depot af såkaldte ‘symptomtjekkere’ til at hjælpe patienter, der er ved at blive diagnosticeret.
Alessandra Ferlini, lektor i medicinskgenetik, Ferrara Universitet, Italien, er med til at iværksætte tre genetikscreeningforsøg med nyfødte spædbørn i Europa. Med gen-teknologi vil fordele og ulemper ved nyfødt-screening blive afvejet. Genomsekventering på udvalgte nyfødte vil også indgå i screeningen. ‘Screen4Care’ er ifølge Alessandra Ferlini vigtig qua der kun findes få initiativer med samme formål.
Alessandra Ferlini slår fast, at det er afgørende for potentielle patienter, at de får deres diagnose på et meget tidligt stadie. En hurtigere diagnose kan tilbyde dem behandling og dermed forebygge en videreudvikling af den givne sjældne sygdom.
Lektorerne forventer, at de kan tilbyde en robust model til at screene potentielle patienter om fem år.
Af Katrine Williams
