Sarte lunger påvirker både Jannies livskvalitet og identitet

Få kender til den sjældne sygdom arginasemangel (ARG1-D) – som fører til gradvis forringet livskvalitet og ofte en tidlig død. Det er vigtigt at øge kendskabet til sygdommen, som let kan forveksles med f.eks. cerebral parese. “Problemet er, at sygdomssymptomerne ikke er så tydelige, og desuden kommer de gradvist,” siger Mattias Rudebeck, global medicinsk chef … Continued

Tal om det: Anti-neutrofil cytoplasma antistof (ANCA) associeret Vasculitis. En lidelse der er nogenlunde lige så svær at udtale, som den er at diagnosticere. Men hvad er det for en sygdom? Og hvordan er udsigterne, når det gælder diagnosticering og behandling både nu og fremover? Det har vi talt med overlæge Wladimir Mietek Szpirt fra … Continued

Pulmonal Arteriel Hypertension (PAH) er en sjælden lungelidelse, som ofte rammer unge kvinder. Personer med PAH har øget blodtryk i blodkarrene, som fører blod fra hjertet til lungerne, idet væggen i blodkarrene bliver tykkere. “Alt afhængigt af hvilket data man ser på, er der cirka 5-15 pr. million danskere, der får PAH årligt. Principielt kan … Continued

PAHs kompleksitet, hvad angår både symptomer og udvikling, gør, at der ofte kan gå måneder eller år, før diagnosen stilles. Nedenstående er de typiske trin en PAH-patient går igennem fra de første symptomer til diagnose. Manglende erkendelse og benægtelse af symptomer Da mange af de første symptomer for PAH kan være uspecifikke og kan bortforklares … Continued

Siden 1986 har det været muligt at behandle den sjældne arvelige sygdom Alfa Mannosidose, men med i købet følger store risici. Ny behandlingsmetode viser samme effekt - men med reduceret risiko.