Sarte lunger påvirker både Jannies livskvalitet og identitet

Et nyligt afsluttet studie sætter plexiforme neurofibromer som følge af NF1 under lup. Vi har talt med Cecilie Ejerskov, der er en af forskerne bag studiet, om baggrunden for det – og ikke mindst om resultaterne og hvad de kan bruges til. Hvorfor overhovedet iværksætte en stor undersøgelse af plexiforme neurofibromer, når der blot er … Continued

4-5 børn bliver årligt diagnosticeret med Duchennes muskeldystrofi (DMD), som er en sjælden muskelsvindsygdom.  Det er primært drenge, der får sygdommen fordi de kun har ét X-kromosom, som de har nedarvet fra moderen. Milde symptomer kan i sjældne tilfælde ses hos piger og kvinder, der har sygdomsgenet. Omkring 170-180 danskere lever med DMD, hvoraf halvdelen … Continued

Jens Christian Tegtmeier deltog for otte år siden i et forsøg med ny hæmofili-medicin, der ændrede hans hverdag markant. Skader forårsaget af blødersygdommen pga. manglende effekt af tidligere behandling kan der ikke rettes op på, men han har nu bedre kontrol over sin hæmofili med mere energi og bedre humør som sidegevinster. Da 53-årige Jens Christian Tegtmeier … Continued

Dr. David Fajgenbaum er immunolog og assisterende professor ved Perelman School of Medicine ved University of Pennsylvania. I 2010 blev han alvorligt syg med ’idiopatisk multicentrisk Castleman-sygdom’ (iMCD). Han skrev bogen ‘Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action’, der giver dybdegående indsigter i patientoplevelsen med iMCD. Hans historie handler om den … Continued

I øjeblikket er det svært at spore Fabry hos små børn, men teknologiske fremskridt kan snart gøre det muligt. I mellemtiden bør der være mere fokus på sygdommen blandt læger, mener ekspert.