Formanden for Fabryforeningen fortæller om, hvordan det er at leve med den sjældne sygdom.
I 1969, da Anne Grimsbo var syv år gammel, fik hun pludselig feber og smerter i fingrene og tæerne. På overfladen uskyldige symptomer, men der var noget genkendeligt over dem. Hendes far havde haft de samme symptomer, fordi han led af den sjældne sygdom Fabry. ”Jeg fik en slags hjemmediagnose af mine forældre, men dengang vidste man ikke, at kvinder kunne udvikle sygdommen. Man er blevet klogere siden,” siger hun. Familien har et nært kendskab til sygdommen. Anne Grimsbos farbror var kun 32 år gammel, da han døde af Fabry. Senere, som 55-årig, led hendes far den samme skæbne. I dag er Anne Grimsbo selv blevet 55. Hun har arvet sygdommen fra sin far.
Forskelligt, hvor hårdt sygdommen rammer
Fabrypatienter mangler et enzym ved navn alfa-galaktosidase A. Det betyder, at kroppen ikke kan nedbryde visse fedtsubstanser, som så ophobes i blodkar og de indre organer. Det kan i sidste ende føre til dannelse af bindevæv i organerne, hvilket er dødeligt. Fabry findes i flere variationer, og det er meget forskelligt, hvordan sygdommen påvirker folk. Anne Grimsbo er ikke så hårdt ramt, siger hun selv. ”Jeg har nogle hjerteproblemer, så jeg har fået indopereret en såkaldt loop recorder, der måler, om jeg har behov for pacemaker. Indtil videre ser det fint ud,” siger hun.
Det værste ved Fabry
På grund af sygdommen tager hun også betablokkere, hvilket sænker blodtrykket. Det betyder, at hun ikke kan presse kroppen for hårdt. ”Jeg ser sol, måne og stjerner, hvis jeg bukker mig ned og løfter noget tungt. Mit blodtryk kan ikke følge med. Så jeg flytter ikke tunge ting, og jeg løber ikke maraton, men det er der jo mange mennesker, der ikke gør,” siger Anne Grimsbo. En af de mest invaliderende symptomer ved Fabry er voldsomme nervesmerter, som opstår uden smertepåvirkning. Anne Grimsbo oplever dem sporadisk, men er for det meste forskånet for dem. En del patienter har intense smerter i lange perioder. Ifølge Anne Grimsbo har den største omkostning ved sygdommen været, at hun to gange har været gravid med syge drengebørn, som hun har fået fjernet ved abort. I dag har hun to raske drenge.
Behandling forlænger levetiden
Ubehandlede Fabrypatienter dør ofte tidligt på grund af ophobningen af bindevæv i organerne, men siden 2000 har der været medicin på markedet, der bekæmper sygdommen ved at tilføre det enzym til kroppen, som Fabrypatienterne mangler. Anne Grimsbo fik indsprøjtninger af enzymet fra 2007 til 2010. Herefter har hun fået piller, der virker specifikt til den variation af sygdommen, der findes i hendes familie. ”Jeg kan konstatere, at jeg har det godt, og at medicinen virker for mig. Men der er stadig mange patienter, der kæmper med sygdommen. Heldigvis lærer vi hele tiden mere om sygdommen, og der kommer nye behandlinger, så det går den rette vej,” siger hun.
