Medicinalvirksomheden Akcea Therapeutics arbejder for, at
patienter med sjældne sygdomme får bedre behandlinger og større fokus i
sundhedsvæsener verden over.
Sjældne sygdomme er kendetegnet ved, at få mennesker har dem, og
derfor overses de nemt af læger. Men sjældne sygdomme kan være så
alvorlige, at de er dødelige eller giver så ringe livskvalitet, at
patienterne oplever, at livet ikke er værd at leve. Derfor har
patienterne et stort ønske om mere fokus på sjældne sygdomme og bedre
behandlinger. Den opgave forsøger medicinalvirksomheden Akcea
Therapeutics at løfte.
”Mange undervurderer, hvordan det er at leve med en sjælden, alvorlig sygdom. Det er svært at forstå for en udefra stående. Patienterne kan ofte opleve at være oversete af lægerne og omverden,” siger Richard A. Jones, direktør for Akcea Therapeutics’ europæiske afdelinger.
Nogle med sjælden sygdom er svære at spotte ved første øjekast, men hvis de spiser noget så uskyldigt som en hamburger, kan det sende dem på hospitalet.
”Nogle patienter har brug for en ekstrem stram kostregulering. Det begrænser dem i sociale aktiviteter og sammenhænge. Ligesådan har de svært ved at holde et arbejde, da de har episoder, hvor de er indlagt og bliver nødt til at tage sygeorlov,” siger Richard A. Jones.
Patienternes perspektiv er vigtig
Akcea Therapeutics arbejder målrettet for at gøre en forskel for patienter med sjældne sygdomme blandt andet ved at sikre, at deres oplevelser med sygdommene får større opmærksomhed. Derfor har virksomheden udarbejdet en grundig rapport på baggrund af patienthistorier og -interviews, der fortæller om sygdommene fra patienternes perspektiv.
”Man hører mange virksomheder sige, at de har patienter i fokus, men vi har det rent faktisk. Vi tager dem ind og lytter til dem, og så forstærker vi deres stemme, så myndighederne i de forskellige lande forstår patienterne bedre.”
”Mange ved ikke, hvem de kan tale med sygdommen om. Vi arbejder derfor tæt sammen med patienterne for, at opbygge et netværk og fællesskab, hvor de kan dele tanker, oplevelser og erfaringer,” siger Richard A. Jones.
De fleste sjældne sygdomme er genetiske, men symptomerne viser sig ikke altid med det samme. En del sjældne sygdomme fremkommer dog tidligt i livet, og omkring 30% af børn med sjældne sygdomme dør før deres femårs fødselsdag.
Lægerne skal have bedre information
Forskere anslår, at ca. 30.000 – 50.000 danskere har én af de ca. 800 sjældne diagnoser, der kendes i Danmark. På europæisk plan er der ca. 5.000 – 6.000 forskellige sjældne diagnoser. De fleste sjældne sygdomme er så sjældne i Danmark, at der måske kun er én ny patient per år eller årti.
Fordi de er sjældne, så er det også sjældent, at lægerne får erfaring med at diagnosticere dem. Måske ser lægen én patient hver femte år. Derfor kan det tage lang tid før, at patienterne får den rette diagnose, nogle gange helt op til syv år.
”De ender i en pingpong situation mellem forskellige læger for at få en diagnose. I mange tilfælde får de en fejldiagnose til at starte med, hvor de også får unødvendig kirurgi eller behandling, som nogle gange gør det hele værre,” siger Richard A. Jones.
Mange af sygdommene kræver en særlig viden, ekspertise og teknologi hos lægerne, hvis de skal behandle og diagnosticere sygdommene hurtigt og korrekt.
”Det er derfor også vores mission at udbrede viden og kendskabet til de her sjældne sygdomme, så det vil tage kortere tid inden patienterne får deres diagnose,” siger han.
Behandlingerne skal ud til patienterne
Sjældne sygdomme kan ofte ikke helbredes, fordi de er en genetisk lidelse, men med den rette indsats kan følger af sygdommene forebygges, begrænses eller behandles, så patienterne får bedre livskvalitet og overlevelse. Det arbejder Akcea Therapeutics for, og virksomheden har udviklet nye, effektive behandlinger som er godt undervejs.
”Der mangler effektive behandlinger af sjældne sygdomme, som det er lige nu, og mange gange ved man ikke, hvordan sygdommen hænger sammen. Det håber vi at lave om på, så patienterne får bedre forhold i den nærmeste fremtid,” siger Richard A. Jones.
Akcea Therapeutics har blandt andet en behandling af metabolisk syndrom, hvor en genetisk mutation gør, at patienterne ikke kan omsætte eller håndtere fedtmolekyler i kroppen. Det gør risikoen for hjertekarsygdom høj. Akcea satser på, at deres nye præparat vil ændre på dette, når den bliver godkendt til det europæiske marked, som de forventer bliver i år.
Akcea Therapeutics har desuden udviklet et lægemiddel i samarbejde med virksomheden Ionis, til behandling af den sjældne lidelse transthyretin amyloidose (hATTR). Hvis sygdommen går ubehandlet, ophober proteinet amyloid sig i vævene rundt om i kroppen og giver skader på organer og nerver.
Akcea Therapeutics arbejder målrettet på at sikre, at behandlingerne kommer ud til patienterne sammen med foreninger og organisationer i de enkelte lande. Det er vores virksomhedsmission. Det giver bare stor mening for os,” siger Richard A. Jones.
